唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，它的病因是多了一个21号染色体：正常人有2个，患者有3个（其下还有更多的分型）。这条多出的染色体一点都不闲着，它显著地改变了人体发育过程，从而产生了各种疾病症状。
1866年，英国医生约翰•朗顿•唐发现某些智能障碍的患者具有相似的面部特征，他们面部宽、眼睛小而上挑，类似蒙古人种的面容。于是唐医生将之称为“蒙古症”并首次在医学会上公开发表其发现。只是蒙古症这样的描述既没有反映出疾病的实质亦带有种族歧视的色彩，因此针对此病命名的问题学术界一直都无定论。直至1965年，该病症才被WHO确定命名为唐氏综合症。
正如唐医生所描述的那样，大多唐氏患者都存在非常典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。
除了特殊面容之外，唐氏综合征患儿的平均智力仅为50，而普通儿童平均水平则为100。不过部分患者的动手能力比听说能力要好，因此后天专门的教育和训练可以在一定程度上弥补缺陷，并使他们获得基本生存、自食其力的能力。
除了要面对特殊面容和智能障碍，家庭恐怕还要承受患儿的一系列健康问题。
唐氏症患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。但应当指出的是，目前医学水平的发展可以对上述疾病进行一定程度的干预和治疗，因此在医疗条件发达地区唐氏患者平均预期寿命已经从上世纪八十年代的25岁上升到目前的60岁。
唐氏综合征的发病率同年龄有着密切关系，25岁孕妇生下唐氏患儿的概率仅为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365（已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值），而如果孕妇年龄为45岁，其概率就高达为1/30。
于是有的年轻准妈妈就会想：“唉，反正只有高龄产妇才有高概率中奖，我这么年轻肯定没问题。”──这样的侥幸想法可绝对要不得。尽管高龄产妇生下唐氏患儿的概率确实较高，但是80%的唐氏患儿都是由35岁以下的妈妈生下来的。这一方面同年轻产妇数量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意也有很大联系。
唐氏综合症的发生无论对患者本身还是对患者家庭而言，都是巨大的负担。有资料显示我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。
也许有人认为现代医学这么发达，这种疾病应该并不多。但很不幸，老天爷还没来得及把现代人造得更完美。根据“美国唐氏综合征社区”网站介绍，美国每691个新生儿中就会有一个唐氏综合征胎儿出现；目前全美约有40万唐氏综合征患者。
既然这种疾病造成的负担那么大，那么目前临床上对其有治愈的方法吗？答案是没有。
唐氏综合症是染色体病，患者身体上所有的细胞都存在染色体错误，目前临床手段不可能予以纠正。当前对唐氏综合症患者只能进行适当干预与辅助教育，帮助患者有限程度上提高认知能力，掌握必要的生活技能，以提高生活质量。
目前能降低唐氏综合症发生率的唯一有效手段就是避免患儿的出生。因此临床上都要求对准妈妈进行规律产检，在孕中期进行唐氏筛查并对高危孕妇进行羊水穿刺。
我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。大多医院的筛查结果都以分数表示（多少分之一），分数值越大（即分母越小）胎儿患唐氏综合症的概率也就越高，若概率大于临界值则为“高危”。
唐氏筛查对孕妇胎儿影响小，检查方便快捷，适合人群广泛筛查。但其准确率有限，大多检出率为60%至80%，并且存在一定的假阳性率，不能作为明确诊断的标准。因此对于筛查结果显示为“高危”的孕妇，医院会建议其进行“羊水穿刺”检查，以进一步明确。
羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上。由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率；同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考信息。
除了筛查为高危的孕妇之外，若夫妻具有遗传病高危因素，则孕妇亦应当进行羊水穿刺检查。常见的遗传病高危因素主要包括：
• 高龄产妇
• 曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿
• 夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者
• 有脆X综合征家系的孕妇
• 曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇
• 孕妇有环境致畸因素接触史
很多人听到“穿刺”脸色就变了，想象中穿刺恐怕是一件非常痛苦的事情！再加上肚子里面还有宝宝，万一这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至导致流产，怎么办？！
其实羊水穿刺远没有那么神秘与恐怖，其步骤也非常简单。大多数情况下，羊水穿刺都在孕中期进行。孕妇平卧在检查床上，经过局部消毒、麻醉，医生在B超引导下将一根细小的探针经皮肤刺入孕妇宫内，吸取少量羊水用以检验。而孕妇在整个过程中仅需要少量配合（包括翻身、呼吸控制等）即可。
胎儿在孕妇宫内并不是被子宫壁紧紧包裹着的；相反，正常情况下宝宝是漂浮在一个宽敞的羊水游泳池中的。羊水穿刺术是在B超引导下进行的，医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺，因此一般情况下它是十分安全的。
但作为一项侵入性检查，谁也无法保证羊水穿刺一定不会对胎儿及孕妇造成任何影响。羊穿的主要并发症包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等。但随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。以孕妇们最为关心的流产为例，上世纪文献报道其流产率约为0.5%（1/200），近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600。
单纯从统计数据上来分析的话，目前羊水穿刺的安全系数已经非常高。但面对生命，数字上的考量都是苍白软弱的，更不能用经济学里的“收益”和“风险”去评估。
概率再低，但只要发生，那对孕妇以及其家庭而言，失去的决不是那个小得可以忽略的百分比，而是一整个生命。然而另一方面，怀孕可以再来，但如果因拒绝检查而产下患儿，那所要付出的心血与代价也无法估量。
如果经过妥善的思考，愿意承担拒绝羊水穿刺可能带来的风险与负担，医院与医生大多还是会理解孕妇及其家庭的决定。但面对并不完美的现实，我们不应该因为惧怕而丧失了选择的勇气，因为不管如何选择，都无法逃避结果，好与坏，我们都要承担。
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